Déficience génétique en lactase (LACT)
L'intolérance à la lactase peut entraîner un fort dysfonctionnement intestinal. Cette affection relativement courante a une origine génétique : un polymorphisme dans le gène codant pour la lactase, une enzyme responsable de la digestion du lactose.
Tests sur du sang EDTA :2 ml de sang complet en tube EDTA. Garder à température ambiante ou 4°C. Stable pendant 48 h. Ne pas congeler
Chez les personnes atteintes, la production de l'enzyme diminue pendant ou peu après l'enfance, ce qui entraîne une malabsorption du lactose. Les sucres du lactose non digérés affectent le développement de la microflore intestinale, entraînant une dysbiose. Deux copies, ou allèles, du gène de la lactase sont présentes dans le génome. Chaque allèle peut être de type T (normal) ou de type C (anormal).
Un patient peut présenter trois génotypes possibles :
- T/T : expression normale de l'enzyme, les patients sont tolérants au lactose.
- C/T : une seule copie fonctionnelle, suffisante pour le métabolisme du lactose ; ces patients peuvent donc être considérés comme tolérants au lactose.
- C/C : ces patients sont déficients en lactase, leur tolérance au lactose est limitée.
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Il faut compter environ 4 semaines pour obtenir les résultats de tous les tests, à l'exception du MSA (6 semaines) et des CD56 et CD57 (48 à 72 heures).
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